原标题：这种儿童罕见病或减少20年寿命 解决“孤儿药”落地需多方推动

东方网记者刘轶琳12月17日报道：I型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤,，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状。丛状神经纤维瘤多发于出生期，严重程度各不相同，较普通人群，预期寿命可能会减少20年。

日前，首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫在接受采访时表示：“NF1患者具有众多临床问题，需要长时间频繁的住院治疗，严重影响患儿的生命和健康。目前临床上对于NF1主要的治疗方案包括手术切除、外科整形等，但大多数NF1无法手术，且手术风险大、复发率高，因此NF1对药物治疗方案的需求非常迫切。”

上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰教授表示：“I型神经纤维瘤病（NF1）中约一半患者可能出现丛状神经纤维瘤，会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形，严重时可危及生命；患者在儿童期发病，而且由于在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，易造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。疾病不仅影响着患儿的身体健康，对其日常生活也造成了很大的阻碍。”

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。记者注意到，在最新版国家医保目录中，“孤儿药”科赛优（硫酸氢司美替尼胶囊）名列其中，司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。

北京协和医院院长张抒扬表示：“中国每年新增罕见病患儿超20万，这些罹患罕见病的孩子所带来的影响至少扩大到6-7人，包括了患儿的父母、成年后的下一代等，其影响波及全国1/10的人口。我们很高兴看到通过今年的医保目录谈判工作，又有新的儿童罕见病药物获得了纳入，这是政府和企业合作，让患者‘用得起’罕见病药物之路上的再次前进。”

张抒扬同时指出，目前，罕见病药物即使通过医保谈判实现了降价，被纳入了《医保目录》，提高了患者可及性，但在实际落地上仍存在医疗机构配备进展较慢、地域覆盖水平较低和可负担水平较差的特点，各区域落地差距参差不齐。“这就需要来自社会多方的力量和努力，关注和切实解决罕见病群体用药难问题，继续推动儿童用药通过快速进入门诊特殊病和门诊慢性病享受医保待遇，并解决儿童罕见病药医保落地问题，让罕见病患者真正‘用得到’药。”

（刘轶琳）